Bolezen enega odstotka človeštva: shizofrenija

N.R., 15.10.2018

Simptoni shizofrenije so blodnje in halucinacije, omejeno izražanje čustev ter zmanjšana sposobnost govora in obvladovanja ravnanja. Vzrokov za motnjo je veliko, nekateri so ohlapno definirani.

Shizofrenija je eden od glavnih vzrokov za invalidnost po vsem svetu. Pojavi se med 16. in 30. letom starosti, bolniki se morajo zaradi nje pogosto zdraviti vse življenje. Njeni klasični psihotični simptomi so blodnje in halucinacije, tako imenovani negativni simptomi pa omejeno izražanje čustev ter zmanjšana sposobnost govora in obvladovanja svojega ravnanja. Ljudje s shizofrenijo pogosto govorijo nepovezano, zanje sta značilni neorganizirano razmišljanje in vedenje. Da lahko pri človeku diagnosticirajo shizofrenijo, morata pri njem šest mesecev vztrajati vsaj dva simptoma, katerih posledica je socialna in poklicna prizadetost. Znanstveniki menijo, da bi lahko bile motnje v delovanju možganov v otroštvu osnova za pojav shizofrenije pozneje v življenju. Vzroki za te motnje sicer še niso povsem jasni, toda raziskave so pokazale na več morebitnih razlogov.

Še vedno iščejo gen

S shizofrenijo povezujejo na stotine genov, vendar se zdi, da je njeno dedovanje bolj kompleksno kot pri drugih boleznih, kjer lahko z gotovostjo napovemo, ali jih bodo prihodnje generacije podedovale ali ne. Tako kot pri diabetesu in srčno-žilnih boleznih tudi pri shizofreniji samo na osnovi družinske anamneze ni mogoče napovedati, kdo jo bo in ali jo bo sploh podedoval. Vzrok za to je, da doslej niso identificirali ne enega samega gena ne niza genov, ki naj bi povzročali shizofrenijo.

Z raziskavami so preučili posamezne družine, v katerih se pojavlja ta motnja, in prišli do trdnih dokazov o tem, koliko k njenemu pojavu prispeva genetika. Shizofrenija prizadene približno odstotek prebivalstva. To pomeni, da pri vseh nas obstaja odstotek možnosti, da zbolimo. Če ima motnjo eden od naših staršev, se to tveganje poveča na 15 odstotkov.

Raziskave na dvojčkih so pokazale, da obstaja pri identičnem dvojčku človeka s shizofrenijo za 50 odstotkov večje tveganje, da se bo ta pojavila tudi pri njem. Ker imajo identični dvojčki popolnoma enako strukturo DNK, očitno na dedovanje shizofrenije vplivajo tudi okoljski dejavniki. Za zdaj še ne vemo natančno, za interakcijo katerih genov s katerimi okoljskimi dejavniki gre, hkrati ne poznamo stopnje teh interakcij.

Obstaja tudi povezava med očetovo starostjo ob rojstvu otroka in povečanim tveganjem za pojav shizofrenije pri tem otroku. Če je oče ob rojstvu otroka starejši od 55 let, se tveganje za pojav shizofrenije pri tem otroku poveča za 50 odstotkov. To utegne biti posledica redkih mutacij v očetovi spermi, ki so lahko vzrok za nenormalen razvoj, ali družinskih dejavnikov, povezanih z visoko starostjo očeta.

Zapleti v nosečnosti in med porodom

Kot dejavniki tveganja za pojav shizofrenije pri otrocih so bili identificirani različni zapleti med nosečnostjo in ob rojstvu. Zapleti med nosečnostjo so denimo krvavitve iz maternice, diabetes, nekompatibilnost Rh-faktorjev (ko ima mati negativni Rh-faktor in zarodek pozitivnega ali obratno), preeklampsija in nenormalna rast in razvoj zarodka. Pojav shizofrenije pri otroku so povezali tudi z nezadostno prehranjenostjo matere med nosečnostjo. Med zaplete pri porodu spadajo atonija maternice (slabo krčenje maternice med porodom), pomanjkanje kisika pri plodu (hipoksija) in nujni carski rez.

Povezave med obstetričnimi zapleti in shizofrenijo se v večini primerov niso izkazale za posebno močne, poleg tega znanstveniki pri teh raziskavah niso upoštevali drugih dejavnikov, ki bi lahko bili pomembni. Odkrili so na primer, da so bile matere nekaterih shizofrenikov med nosečnostjo izpostavljene raznim okužbam, denimo vnetju dihal ali spolovil in rodil. Pravi krivec za pojav shizofrenije pri teh otrocih utegnejo biti torej te okužbe in ne prej opisani obstetrični zapleti.

Pojav shizofrenije v odrasli dobi so povezali tudi z izpostavljenostjo okužbam v otroštvu, denimo okužbi s toksoplazmozo in virusnim okužbam centralnega živčevja (meningitis). Tudi v tem primeru velja, da so za pojav shizofrenije v odrasli dobi verjetno prej krive te okužbe kot zapleti pri porodu.

Pri odraslih s shizofrenijo so označevalci vnetij in okužb pogosto povišani. To pomeni, da utegne na razvoj motnje vplivati tudi disfunkcionalnost imunskega sistema.

Tveganje zaradi uživanje drog

Študije, v okviru katerih so znanstveniki spremljali ljudi od rojstva do odrasle dobe, so pokazale, da je uživanje marihuane v otroštvu ali mladosti verjetno dejavnik tveganja za pojav shizofrenije. V okviru teh študij so upoštevali izpostavljenost drugim dejavnikom tveganja, intoksikacijske učinke in obratno vzročnost (možnost, da shizofrenija povzroči uživanje marihuane). Odkrili so obstoj odnosa doza-učinek, kar pomeni, da se je tveganje za pojav shizofrenije večalo s pogostostjo uživanja marihuane. Ta odnos doza-učinek je najbolj trden dokaz za obstoj vzročne povezave. Nevrološki in biološki mehanizmi ob uživanju marihuane so podobni tistim pri shizofreniji. V obeh primerih je opaziti aktivnost istih nevronov.

Uživanje metamfetaminov, zlasti v obliki ledu ali kristalov, naj bi povečalo tveganje za razvoj psihoze, vendar dolgoročne in ne samo take, ki je inducirana s substancami. Nadzirano uživanje amfetaminov, ki pri zdravih posameznikih sproži občasno psihotičnost, je mogoče preprečiti z antipsihotiki. To še dodatno podpira dokaze o obstoju povezave.

Socialni dejavniki

Obstajajo trdni dokazi o obstoju povezave med shizofrenijo in izkušnjo kakršnekoli zlorabe v otroštvu. Hkrati se je pokazalo, da lahko bolezen sprožijo tudi stresni dogodki v odrasli dobi.

Pri ljudeh, ki živijo v urbanih sredinah, zlasti na območjih, kjer vlada velika dohodkovna neenakost, obstaja večje tveganje, ki utegne biti povezano z družbeno fragmentacijo.

Tveganje za shizofrenijo je denimo povečano pri predstavnikih prve in druge generacije priseljencev. Močno preseneča dejstvo, da je to tveganje večje pri drugi generaciji. Študije so pokazale, da imajo več možnosti, da se pri njih pojavi shizofrenija, tudi pripadniki etničnih manjšin, ki živijo na območjih, kjer živi malo predstavnikov njihove etnične skupine, v primerjavi s tistimi, ki živijo v krajih, kjer jih živi veliko. Te ugotovitve nakazujejo, da utegne imeti nenehna socialna marginalizacija, zlasti če jo človek doživlja že v zgodnjem otroštvu, hujše negativne posledice kot sama migracija.

Dodaten stres

Socialni stresorji lahko povzročijo motnje bioloških funkcij. Stres lahko na primer spodbudi izločanje dopamina. In dejansko obstajajo dokazi, da sta proizvodnja in izločanje dopamina pri shizofrenikih povečana. Stres je povezan tudi z disregulacijo možganskega omrežja, znanega kot hipotalamo-hipofizno-adrenalna os (HPA), ki je pri shizofrenikih bolj občutljiva. Stres, povezan z odraščanjem v neprijaznem okolju, so povezali s pojavom vnetnega gena oziroma vnetnega mediatorja pri odraslih. Shizofreniki imajo slabo delujoč imunski sistem tako v zgodnjih kot v poznejših fazah bolezni.

Motnje teh bioloških sistemov lahko pri prizadetem človeku povzročijo paranoidne ideje, umik iz družbe in druge vedenjske težave. Te potem spet povzročijo dodaten stres in motnje bioloških funkcij. Sčasoma paranoidne ideje preidejo v blodnje in postanejo stalne ter ob prisotnosti drugih simptomov nakažejo na shizofrenijo. Čeprav je bil dosežen že precejšen napredek pri identificiranju morebitnih povzročiteljev shizofrenije, večina dokazov izhaja iz študij na ravni splošne populacije, zato morda so ali tudi niso uporabni v primeru določenega posameznika. Vsekakor bo treba opraviti še več raziskav, da bi razkrili različne mehanizme, zaradi katerih posamezni ljudje zbolijo za shizofrenijo. 

Anketa

Ali ste se letos že osvežili v morju?

Sudoku